Цитогенетические исследования

Материал из Консультация гинеколога

Перейти к: навигация, поиск

Цитогенетические исследования - проводят генетики.

Показания: различные формы отсутствия и задержки полового развития, аномалии развития половых органов, первичная аменорея, привычное невынашивание беременности малых сроков, бесплодие, нарушение строения наружных половых органов.


Патологические состояния репродуктивной системы могут быть обусловлены хромосомными аномалиями, генными мутациями и наследственной предрасположенностью к заболеванию.


Маркерами хромосомных аномалий являются множественные, нередко стертые соматические аномалии развития и дисплазии, а также изменение количества Х-хроматина (полового хроматина). Половой хроматин определяют в ядрах клеток поверхностного эпителия в соскобе слизистой оболочки внутренней поверхности щеки. Для выявления хромосомных аномалий можно также определять Y-хроматин в клетках слизистой оболочки щеки. При Y-хромосоме в кариотипе Y-хроматин обнаруживается почти во всех ядрах клеток. Определение полового хроматина используется в качестве скрининг-теста. Окончательный диагноз хромосомных аномалий можно установить только на основании определения кариотипа.


Показаниями к исследованию кариотипа являются прежде всего отклонения в количестве полового хроматина, низкий рост, множественные, нередко стертые соматические аномалии развития и дисплазии, а также пороки развития в семейном анамнезе, множественные уродства или самопроизвольные выкидыши в ранние сроки беременности.


Определение кариотипа служит непременной частью обследования больных с дисгенезией гонад. Выявление у них Y-хромосомы или ее участка указывает на присутствие элементов тестикулярной ткани в дисгенетичной гонаде и, следовательно, на высокий риск (до 30%) злокачественного роста.


Новости

Популярные статьи



Полезное:  
Личные инструменты
Инструменты